Klasyfikacja i charakterystyka chorób genetycznych

10-Popular-Baby-Girl-Names-in-2012-and-Their-Meanings-11

Realizacja informacji genetycznej organizmu, a więc genotypu, jest zjawiskiem złożonym i zależy nie tylko od poszczególnych genów’, ich wzajemnych interakcji, lecz także od interakcji genotypu z czynnikami środowiskowymi. Genotyp warunkuje możliwość wystąpienia określonych cech organizmu. Fenotypem zaś nazywamy zespól ujawnionych cech danego organizmu, dostępnych badaniu. Jednak tylko część informacji zapisanych w DNA (genotypie) ulega ujawnieniu, czyli ekspresji fcnoty-pow’ej.

Chorobę genetyczną można więc zdefiniować jako odchylenie od stanu prawidłowego, powstałe na skutek zmiany w zapisie lub przekazywaniu informacji genetycznej zapisanej w DNA. Może ono być przekazywane z pokolenia na pokolenie lub powstać de novo.

Przyjęty ogólnie podział chorób genetycznych uwzględnia zarówno typ i miejsce lokalizacji zmian w DNA, jak też zasady ich dziedziczenia. Wyróżniamy trzy zasadnicze grupy chorób genetycznych: 1) choroby monogenowe, 2) aberracje chromosomowe oraz 3) choroby poligenowe (wieloczynnikowe).